Ostéogenèse imparfaite
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L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés. La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents.
