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La monosomie est un cas particulier d'aneuploïdie. Le caryotype d'une cellule montre le nombre normal de chromosomes pour l'espèce moins un. Normalement le nombre de chromosomes d'une cellule est pair, mais dans le cas d'une monosomie, il manque un chromosome. L'une des paires est alors représentée par un simplet de chromosome . Pour l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale ou gonosomique 45,Y0 est létale in utero, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 est viable et est responsable du syndrome de Turner.

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