Trisomie 21
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La trisomie 21 est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec d'autres trisomies comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des manifestations cliniques très différentes, ou avec les autres trisomies non portées par les chromosomes sexuels, lesquelles sont associées à des manifestations connexes plus graves et moins viables en général, notamment lorsqu'elles sont complètes et non en mosaïque.
