Macrocéphalie - malformation capillaire
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Le syndrome de macrocéphalie - malformation capillaire, ou M-CM, est une maladie génétique rare. Ce syndrome polymalformatif a pour caractéristiques une croissance excessive de la tête et de certaines parties du corps, ainsi que des malformations au niveau cutané, vasculaire, neurologique et des membres du corps. Même si toutes les personnes affectées n'ont pas toutes ces caractéristiques, les signes les plus récurrents incluent la macrocéphalie, la macrosomie congénitale, des malformations capillaires cutanées étendues, une asymétrie corporelle, une polydactylie ou syndactylie des mains et pieds, une hyperlaxité des articulations, une peau pâteuse et molle, un retard du développement variable et d'autres problèmes neurologiques telles que l'épilepsie et un tonus musculaire bas (hypotonie).
