HOXD13
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300 000 000,00 € *
Le gène HOXD13 est un gène qui appartient à la famille des gènes homéotiques. Ce gène code la protéine HOXD13 chez l’Homme. Les gènes homéotiques possèdent une homéoboîte, séquence d’ADN hautement conservé au sein des organismes codant un domaine protéique appelé homéodomaine. Ce domaine protéique joue le rôle de facteur de transcription et est impliqué dans le plan d’organisation de l’animal selon les axes de polarité et la morphogenèse chez tous les organismes multicellulaires. Quartes familles de gènes homéotiques sont retrouvées chez les mammifères : hoxa, hoxb, hoxc et hoxd. Ils sont tous situés sur des chromosomes différents mais les gènes appartenant à la famille HOXD sont situés sur le chromosome 2. Le rôle de ce gène a été élucidé et continue à être étudié en générant des mutants chez les rongeurs ou même des tritons. Le produit du gène hoxd13 chez la souris joue un rôle dans le développement du squelette axial et dans la morphogénèse des membres. La délétion de ce gène entraîne des anormalités au niveau génital, de leurs membres, appendice, certains éléments squelettiques. Des mutations qui lui sont associées mènent notamment à la synpolydactylie ainsi qu’à la brachydactylie.
