Dystrophies musculaires congénitales
💰 Fortune / Salaire :
1 000,00 € *
Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose
Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement.
Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.
La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en mérosine. Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRM
