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Déficit en biotinidase 💰 Fortune / Salaire :

300 000 000,00 € *

Le déficit en biotinidase ou holocarboxylase se manifeste rapidement après la naissance par :une acidocétose sévère avec hypoglycémie ; hyperventilation, apnée, stridor ; une dermatite exfoliante ; une urine qui sent une odeur particulière ; des troubles neurologiques (hypotonie, convulsions résistantes aux traitements, ataxie, neuropathies.

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