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La déficience NGLY1 est une maladie orpheline autosomale récessive extrêmement rare affectant le gène NGLY1, situé au locus 3p24.2, première maladie identifiée de déglycosylation La maladie manifeste une alacrymie congénitale, un nombre élevé de transaminases hépatiques, et des troubles moteurs. La déficience en NGLY1 peut être difficile à diagnostiquer par sa faible incidence, et la plupart des cas sont identifiés par tests génétiques.

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