Déficience en sucrase-isomaltase
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Le déficience en sucrase-isomaltase ou intolérance au saccharose et aux amidons est une maladie rare. C'est une maladie héréditaire à transmission autosomique, qui résulte en des déficiences enzymatiques, qui ont pour conséquence une malabsorption de tous les sucres autres que le glucose et le fructose. À cette pathologie sont associés différents types de mutations génétiques, qui conduisent à des niveaux d'intolérance différents suivant les individus. Les enzymes impactées sont la saccharase, l'isomaltase et la palatinase, et parfois la lactase. Les mécanismes de cette déficience sont mal connus aujourd'hui. Les mutations se traduisent pas différentes anomalies de transport, d'adressage et de repliement des protéines, qui ont pour conséquence des activités réduites de la saccharase, de l'isomaltase, de la palatinase, et de la lactase.
