Acidurie combinée malonique et méthylmalonique
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L'acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA), également appelée acidémie combinée malonique et méthylmalonique, est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par des taux élevés d'acide malonique et d'acide méthylmalonique. Cependant, les niveaux d'acide méthylmalonique dépassent ceux de l'acide malonique. CMAMMA n'est pas seulement une acidurie organique mais aussi un défaut de la synthèse mitochondriale des acides gras (mtFASII). Certains chercheurs ont émis l'hypothèse que la CMAMMA pourrait être l'une des formes les plus courantes d'acidémie méthylmalonique et peut-être l'une des erreurs innées du métabolisme les plus courantes. Comme elle est rarement diagnostiquée, elle passe le plus souvent inaperçue.
