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Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique acquise des cellules souches hématopoïétiques qui est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC). Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d’une translocation réciproque entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1.

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Chromosome de Philadelphie

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