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Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome de la 23e paire dite « des chromosomes sexuels ». Avec donc typiquement un caryotype 45X0 et un phénotype sexuel féminin, il occasionne notamment un retard de croissance et une infertilité. Il est accompagné d'un risque plus élevé de présenter des malformations congénitales et des anomalies de type cardiovasculaires, rénales, osseuses, ORL ou endocriniennes. Il n’est généralement pas associé à un retard intellectuel mais on note plus souvent quelques difficultés d'ordre logico-mathématique ou visuospatial.

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