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L'hypertension artérielle pulmonaire par mutation du gène BMPR2 est une hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) d'origine génétique caractérisée par une obstruction des plus petites artères issues de l'artère pulmonaire aboutissant à une augmentation des résistances vasculaires pulmonaires. Pour assurer un débit pulmonaire, le ventricule droit augmente sa pression systolique et celle-ci se répercute sur l'artère pulmonaire. Lorsque le ventricule ne peut plus maintenir une pression suffisante, celui décompense avec apparition d'une insuffisance ventriculaire droite. Il s'agit de la cause génétique la plus fréquence des HTAP.

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